Bệnh Alzheimer là gì? 1. Bệnh Alzheimer là gì? Bệnh Alzheimer (AD) là một bệnh tiến triển chậm của não được đặc trưng bởi sự suy giảm trí nhớ và cuối cùng là rối loạn suy luận, lập kế hoạch, ngôn ngữ và nhận thức. Nhiều nhà khoa học tin rằng bệnh Alzheimer là kết quả của sự gia tăng sản xuất hoặc tích tụ một loại protein cụ thể (protein beta-amyloid) trong não dẫn đến cái chết của tế bào thần kinh. Khả năng mắc bệnh Alzheimer tăng lên đáng kể sau tuổi 70 và có thể ảnh hưởng đến 38% những người trên 85 tuổi. Tuy nhiên, bệnh Alzheimer không phải là một phần bình thường của quá trình lão hóa và không phải là điều chắc chắn xảy ra trong cuộc sống sau này. Ví dụ, nhiều người sống đến hơn 100 tuổi và không bao giờ phát triển bệnh Alzheimer. 2. Sự khác biệt giữa bệnh Alzheimer và chứng sa sút trí tuệ là gì? Sa sút trí tuệ là một hội chứng đặc trưng bởi: Suy giảm trí nhớ, suy giảm trong lĩnh vực tư duy khác như khả năng tổ chức suy nghĩ và lý trí, khả năng sử dụng ngôn ngữ hoặc khả năng nhìn chính xác thế giới thị giác (không phải do bệnh về mắt), và những suy giảm này đủ nghiêm trọng để gây ra sự suy giảm mức độ hoạt động bình thường của bệnh nhân. Mặc dù một số loại mất trí nhớ là một phần bình thường của quá trình lão hóa, nhưng những thay đổi do lão hóa không đủ nghiêm trọng để can thiệp vào mức độ chức năng. Mặc dù nhiều bệnh khác nhau có thể gây ra sa sút trí tuệ, nhưng bệnh Alzheimer là nguyên nhân phổ biến nhất gây sa sút trí tuệ ở Hoa Kỳ và ở hầu hết các quốc gia trên thế giới. 3. Ai có nguy cơ mắc bệnh Alzheimer? Tuổi tác Yếu tố nguy cơ chính của bệnh Alzheimer là tuổi tác tăng lên. Khi dân số già đi, tần suất mắc bệnh Alzheimer tiếp tục gia tăng. 15% những người trên 65 tuổi và 50% những người trên 85 tuổi mắc bệnh Alzheimer. Trừ khi các phương pháp điều trị mới được phát triển để giảm khả năng phát triển bệnh Alzheimer, số lượng người mắc bệnh Alzheimer ở Hoa Kỳ dự kiến sẽ là 13, 8 triệu người vào năm 2050. Di truyền học Ngoài ra còn có các yếu tố nguy cơ di truyền đối với bệnh Alzheimer. Hầu hết mọi người phát triển bệnh Alzheimer sau tuổi 70. Tuy nhiên, ít hơn 10% số người phát triển bệnh trong thập kỷ thứ tư hoặc thứ năm của cuộc đời (40 hoặc 50). Ít nhất một nửa số bệnh nhân khởi phát sớm này có đột biến gen di truyền liên quan đến bệnh Alzheimer của họ. Hơn nữa, con cái của một bệnh nhân mắc bệnh Alzheimer khởi phát sớm có một trong những đột biến gen này có 50% nguy cơ phát triển bệnh Alzheimer. Các dạng phổ biến của một số gen nhất định làm tăng nguy cơ phát triển bệnh Alzheimer, nhưng không phải lúc nào cũng gây ra bệnh Alzheimer. Gen "nguy cơ" được nghiên cứu tốt nhất là gen mã hóa apolipoprotein E (apoE). Gen apoE có ba dạng (alen) khác nhau - apoE2, apoE3 và apoE4. Dạng apoE4 của gen có liên quan đến việc tăng nguy cơ mắc bệnh Alzheimer ở hầu hết (nhưng không phải tất cả) dân số được nghiên cứu. Tần số của phiên bản apoE4 của gen trong quần thể nói chung khác nhau, nhưng luôn luôn nhỏ hơn 30% và thường là 8% đến 14%. Những người có một bản sao của gen E4 thường có nguy cơ phát triển bệnh Alzheimer tăng gấp 2-3 lần. Những người có hai bản sao của gen E4 (thường chiếm khoảng 1% dân số) có nguy cơ mắc bệnh tăng gấp 9 lần. Tuy nhiên, ngay cả những người có hai bản sao của gen E4 không phải lúc nào cũng mắc bệnh Alzheimer. Ít nhất một bản sao của gen E4 được tìm thấy ở 40% bệnh nhân mắc bệnh Alzheimer lẻ tẻ hoặc khởi phát muộn. Điều này có nghĩa là phần lớn bệnh nhân mắc bệnh Alzheimer vẫn chưa tìm thấy yếu tố nguy cơ di truyền nào. Hầu hết các chuyên gia không khuyến cáo rằng con cái trưởng thành của bệnh nhân mắc bệnh Alzheimer nên làm xét nghiệm di truyền cho gen apoE4 vì không có phương pháp điều trị bệnh Alzheimer. Khi các phương pháp điều trị y tế ngăn ngừa hoặc giảm nguy cơ phát triển bệnh Alzheimer có sẵn, xét nghiệm di truyền có thể được khuyến nghị cho con cái trưởng thành của bệnh nhân mắc bệnh Alzheimer để họ có thể được điều trị. Estrogen Nhiều, nhưng không phải tất cả, các nghiên cứu đã phát hiện ra rằng phụ nữ có nguy cơ mắc bệnh Alzheimer cao hơn nam giới. Điều chắc chắn là phụ nữ sống lâu hơn nam giới là đúng, nhưng chỉ riêng tuổi tác dường như không giải thích được tần suất gia tăng ở phụ nữ. Tần suất bệnh Alzheimer tăng lên rõ ràng ở phụ nữ đã dẫn đến nhiều nghiên cứu đáng kể về vai trò của estrogen trong bệnh Alzheimer. Các nghiên cứu gần đây cho thấy không nên kê toa estrogen cho phụ nữ sau mãn kinh với mục đích giảm nguy cơ mắc bệnh Alzheimer. Tuy nhiên, vai trò của estrogen trong bệnh Alzheimer vẫn là một lĩnh vực trọng tâm nghiên cứu. Các nguyên nhân khác của bệnh Alzheimer - Cao huyết áp (tăng huyết áp) - Bệnh tim - Bệnh tiểu đường - Có thể tăng cholesterol trong máu Những người đã hoàn thành chương trình giáo dục dưới 8 năm cũng có nguy cơ mắc bệnh Alzheimer cao hơn. Những yếu tố này làm tăng nguy cơ mắc bệnh Alzheimer, nhưng không có nghĩa là chúng không thể tránh khỏi bệnh Alzheimer ở những người có những yếu tố này. Đa số những người mắc hội chứng Down sẽ phát triển các thay đổi não của bệnh Alzheimer khi 40 tuổi. Thực tế này cũng là manh mối cho "giả thuyết amyloid của bệnh Alzheimer" Một số nghiên cứu đã phát hiện ra rằng bệnh Alzheimer xảy ra thường xuyên hơn ở những người bị chấn thương đầu đáng kể trước đó trong cuộc đời, đặc biệt là ở những người có gen apoE4. 4.10 dấu hiệu cảnh báo và triệu chứng của bệnh Alzheimer - Mất trí nhớ (quên các ngày hoặc sự kiện quan trọng) - Khó thực hiện các nhiệm vụ quen thuộc (khó nhớ các quy tắc của trò chơi yêu thích hoặc lái xe đến một địa điểm quen thuộc) - Các vấn đề khi nói chuyện với người khác hoặc viết (Ví dụ: Một người có thể gặp khó khăn để tìm từ phù hợp cho các mục hoặc tên của người hoặc địa điểm) - Định hướng về thời gian và địa điểm (ví dụ: Quên chúng đang ở đâu, không theo dõi các mùa, ngày tháng và thời gian trôi qua) - Khả năng phán đoán kém hoặc giảm sút (ví dụ, vệ sinh kém hoặc khả năng phán đoán kém khi giải quyết các vấn đề liên quan đến tiền bạc hoặc tài chính) - Các vấn đề về thị lực (vấn đề đọc hoặc đánh giá khoảng cách) - Các vấn đề khi giải quyết vấn đề hoặc lập kế hoạch (ví dụ: Vấn đề theo dõi các hóa đơn thông thường hoặc làm theo các công thức nấu ăn quen thuộc) - Đặt vật dụng sai vị trí (ví dụ: Một người đặt vật phẩm ở những nơi bất thường và sau đó không thể tìm lại các bước của họ để tìm lại chúng) - Thay đổi về tâm trạng, tính cách hoặc hành vi - Mất thế chủ động hoặc rút lui khỏi các hoạt động xã hội hoặc công việc 5. Pương pháp điều trị Thuốc ức chế men cholinesterase (ChEIs) Ở những bệnh nhân mắc bệnh Alzheimer, có sự thiếu hụt tương đối của một chất dẫn truyền thần kinh hóa học trong não được gọi là acetylcholine. (Chất dẫn truyền thần kinh là những sứ giả hóa học được tạo ra bởi các dây thần kinh mà các dây thần kinh sử dụng để liên lạc với nhau nhằm thực hiện các chức năng của chúng) Nghiên cứu đáng kể đã chứng minh rằng acetylcholine rất quan trọng trong khả năng hình thành ký ức mới. Các chất ức chế cholinesterase (ChEIs) ngăn chặn sự phân hủy acetylcholine. Kết quả là, nhiều acetylcholine có sẵn trong não và việc hình thành ký ức mới có thể trở nên dễ dàng hơn. Bốn ChEI đã được FDA chấp thuận, nhưng chỉ donepezil hydrochloride (Aricept), rivastigmine (Exelon) và galantamine (Razadyne - trước đây được gọi là Reminyl) được hầu hết các bác sĩ sử dụng vì loại thuốc thứ tư, tacrine (Cognex) có nhiều tác dụng phụ không mong muốn hơn hơn ba cái còn lại. Hầu hết các chuyên gia về bệnh Alzheimer không tin rằng có sự khác biệt quan trọng trong hiệu quả của ba loại thuốc này. Một số nghiên cứu cho thấy rằng sự tiến triển của các triệu chứng của những bệnh nhân dùng các loại thuốc này dường như ổn định trong sáu đến 12 tháng, nhưng sự tiến triển chắc chắn sau đó bắt đầu trở lại. Trong số ba loại ChEI được sử dụng rộng rãi, rivastigmine và galantamine chỉ được FDA chấp thuận cho bệnh Alzheimer nhẹ đến trung bình, trong khi donepezil được chấp thuận cho bệnh Alzheimer nhẹ, trung bình và nặng. Người ta không biết liệu rivastigmine và galantamine cũng có hiệu quả trong bệnh Alzheimer nặng hay không, mặc dù dường như không có bất kỳ lý do chính đáng nào khiến chúng không nên. Các tác dụng phụ chính của ChEI liên quan đến hệ tiêu hóa và bao gồm buồn nôn, nôn, chuột rút và tiêu chảy. Thông thường, những tác dụng phụ này có thể được kiểm soát bằng cách thay đổi kích thước hoặc thời gian của liều lượng hoặc sử dụng thuốc với một lượng nhỏ thức ăn. Đa số bệnh nhân sẽ dung nạp với liều điều trị của ChEIs. Chất đối kháng glutamate một phần Glutamate là chất dẫn truyền thần kinh kích thích chính trong não. Một giả thuyết cho rằng quá nhiều glutamate có thể không tốt cho não và làm suy giảm các tế bào thần kinh. Memantine (Namenda) hoạt động bằng cách làm giảm một phần tác dụng của glutamate để kích hoạt các tế bào thần kinh. Các nghiên cứu đã chứng minh rằng một số bệnh nhân sử dụng memantine có thể chăm sóc bản thân tốt hơn so với bệnh nhân sử dụng thuốc đường (giả dược). Memantine được phê duyệt để điều trị chứng sa sút trí tuệ vừa và nặng, và các nghiên cứu không cho thấy nó có ích trong bệnh sa sút trí tuệ nhẹ. Cũng có thể điều trị cho bệnh nhân bằng cả AchEs và memantine mà không làm mất tác dụng của thuốc hoặc tăng tác dụng phụ. Các loại thuốc khác cho bệnh Alzheimer Năm 2014, Namzaric đã được FDA chấp thuận sử dụng như một sự kết hợp liều cố định giữa memantine hydrochloride phóng thích kéo dài (một chất đối kháng thụ thể NMDA) và donepezil hydrochloride (một chất ức chế acetylcholinesterase) để điều trị bệnh Alzheimer mức độ trung bình đến nặng. Memantine ER (bản phát hành mở rộng) hiện đang được bán trên thị trường với tên Namenda XR, và nó được sử dụng để điều trị bệnh Alzheimer từ trung bình đến nặng.
