Bệnh bạch tạng là đột biến gì? Bệnh bạch tạng là một tình trạng di truyền di truyền làm giảm lượng sắc tố melanin được hình thành trong da, tóc và / hoặc mắt. Bệnh bạch tạng xảy ra ở tất cả các nhóm chủng tộc và sắc tộc trên khắp thế giới. Ở Hoa Kỳ, khoảng một trong số 18.000 đến 20.000 người mắc một số loại bệnh bạch tạng. Ở những nơi khác trên thế giới, tỷ lệ xảy ra có thể cao tới một phần 3.000. Hầu hết trẻ em mắc bệnh bạch tạng được sinh ra từ cha mẹ có màu tóc và màu mắt đặc trưng cho nguồn gốc dân tộc của chúng. Một huyền thoại phổ biến là những người bị bệnh bạch tạng có đôi mắt đỏ. Mặc dù điều kiện ánh sáng có thể cho phép nhìn thấy các mạch máu ở phía sau của mắt, khiến mắt có màu đỏ hoặc tím, hầu hết những người mắc bệnh bạch tạng đều có mắt xanh, và một số có mắt màu nâu hoặc nâu. Có nhiều loại bạch tạng khác nhau và số lượng sắc tố trong mắt cũng khác nhau. Tuy nhiên, các vấn đề về thị lực có liên quan đến bệnh bạch tạng. Cân nhắc về Tầm nhìn Những người bị bệnh bạch tạng có vấn đề về thị lực mà không thể điều chỉnh kính đeo mắt và nhiều người có thị lực kém. Chính sự phát triển bất thường của võng mạc và các dạng kết nối thần kinh bất thường giữa mắt và não là nguyên nhân gây ra các vấn đề về thị lực. Sự hiện diện của những vấn đề về mắt này xác định chẩn đoán bệnh bạch tạng. Mức độ suy giảm khác nhau tùy theo các loại bệnh bạch tạng khác nhau. Mặc dù những người bị bệnh bạch tạng có thể được coi là "mù hợp pháp" với thị lực đã điều chỉnh là 20/200 hoặc tệ hơn, hầu hết học cách sử dụng thị lực của họ theo nhiều cách khác nhau và có thể thực hiện vô số hoạt động như đọc sách, đi xe đạp hoặc câu cá. Một số có đủ tầm nhìn để lái xe ô tô. Cân nhắc về Da liễu Bởi vì hầu hết những người bị bạch tạng đều có nước da trắng, điều quan trọng là phải tránh ánh nắng mặt trời gây hại cho da và mắt bằng cách thực hiện các biện pháp phòng ngừa như mặc kem chống nắng hoặc kem chống nắng, đội mũ, đeo kính râm và quần áo chống nắng. Các loại bệnh bạch tạng Mặc dù hầu hết những người mắc bệnh bạch tạng đều có làn da và mái tóc rất sáng, nhưng mức độ sắc tố có thể khác nhau tùy thuộc vào loại bệnh bạch tạng của một người. Bệnh bạch tạng ngoài da (phát âm là ock-you-low-kew-TAIN-ee-us) (OCA) liên quan đến mắt, tóc và da. Bệnh bạch tạng ở mắt (OA), ít phổ biến hơn nhiều, chỉ liên quan đến mắt, trong khi da và tóc có thể giống hoặc nhạt hơn một chút so với các thành viên khác trong gia đình. Trong nhiều năm, các nhà nghiên cứu đã sử dụng nhiều hệ thống khác nhau để phân loại bệnh bạch tạng da. Nói chung, các hệ thống này tương phản các loại bạch tạng hầu như không có sắc tố với các loại có sắc tố nhẹ. Ở các loại bệnh bạch tạng ít sắc tố hơn, tóc và da có màu kem và thị lực thường nằm trong khoảng 20/200. Ở những loại có sắc tố nhẹ, tóc có màu vàng hơn hoặc hơi đỏ và thị lực có thể tốt hơn. Xét nghiệm ADN có thể xác định chính xác loại bệnh bạch tạng. Nghiên cứu về gen bạch tạng đang được tiến hành. Cho đến nay, có đến bảy dạng bệnh bạch tạng da được công nhận - OCA1, OCA2, OCA3, OCA4, OCA5, OCA6 và OCA7. Một số được chia thành nhiều loại phụ. • OCA1, hoặc bệnh bạch tạng liên quan đến tyrosinase, là kết quả của một khiếm khuyết di truyền trong một loại enzyme gọi là tyrosinase. Enzyme này giúp cơ thể thay đổi axit amin, tyrosine, thành sắc tố. (Một axit amin là "khối xây dựng" của protein) Có hai loại phụ của OCA1. Trong OCA1A, enzym không hoạt động và không sản xuất melanin, dẫn đến tóc trắng và da rất sáng. Trong OCA1B, enzym hoạt động rất ít và một lượng nhỏ melanin được tạo ra, dẫn đến tóc có thể sẫm màu thành vàng, vàng / cam hoặc thậm chí nâu nhạt, cũng như nhiều sắc tố trên da hơn một chút. • OCA2, hay bệnh bạch tạng gen P, là kết quả của một khiếm khuyết di truyền trong protein P giúp enzym tyrosinase hoạt động. Những người có OCA2 tạo ra một lượng tối thiểu sắc tố melanin và có thể có màu tóc từ vàng nhạt đến nâu. • OCA3 hiếm khi được mô tả và là kết quả của một khiếm khuyết di truyền trong TYRP1, một protein liên quan đến tyrosinase. Những người có OCA3 có thể có sắc tố đáng kể. • OCA4 là kết quả của một khiếm khuyết di truyền trong protein SLC45A2 giúp enzyme tyrosinase hoạt động. Những người có OCA4 tạo ra một lượng tối thiểu sắc tố melanin tương tự như những người có OCA2. • OCA5–7 đã được công nhận ở người vào năm 2012 và 2013. Họ đã báo cáo các đột biến trên ba gen gây bệnh bổ sung. Khi xét nghiệm gen trở nên có sẵn và càng nhiều người mắc các loại bệnh bạch tạng này được xác định, thì toàn bộ các biểu hiện thể chất sẽ được nhận ra và có thể trùng lặp với các loại OCA đã biết khác. Hiện nay, những loại bệnh bạch tạng này được coi là không phổ biến. Các nhà nghiên cứu cũng đã xác định được một số gen khác dẫn đến bệnh bạch tạng với các đặc điểm khác. Một nhóm bao gồm ít nhất 10 gen dẫn đến Hội chứng Hermansky-Pudlak (HPS). Ngoài bệnh bạch tạng, HPS có liên quan đến các vấn đề chảy máu và bầm tím. Một số dạng cũng có liên quan đến bệnh phổi và ruột. HPS là một dạng bệnh bạch tạng ít phổ biến hơn nhưng cần được nghi ngờ nếu một người bị bệnh bạch tạng có vết bầm tím hoặc chảy máu bất thường hoặc nếu xét nghiệm di truyền cho một loại OCA cho kết quả không thể kết luận. Các hội chứng khác liên quan đến bệnh bạch tạng bao gồm Hội chứng Chediak-Higashi và Hội chứng Griscelli. Di truyền bệnh bạch tạng Các gen cho OCA nằm trên nhiễm sắc thể "autosomal". NST thường là 22 cặp nhiễm sắc thể chứa các gen cho các đặc điểm chung của cơ thể chúng ta, so với một cặp nhiễm sắc thể giới tính. Bình thường chúng ta có hai bản sao của những nhiễm sắc thể này và nhiều gen trên chúng - một bản được thừa hưởng từ cha của chúng ta, bản còn lại được thừa hưởng từ mẹ của chúng ta. Để một tính trạng lặn (giống như hầu hết các loại bệnh bạch tạng) xảy ra, cả hai nhiễm sắc thể của người đó phải mang đặc điểm đó. Điều đó có nghĩa là hầu hết các loại bệnh bạch tạng là kết quả của việc thừa hưởng một đặc điểm bệnh bạch tạng từ cả mẹ và cha, những người thường có sắc tố da điển hình. Trong trường hợp này, bố và mẹ được coi là người mang đặc điểm bệnh bạch tạng vì họ đều mang gen lặn của bệnh nhưng không tự biểu hiện bệnh. Khi cả bố và mẹ đều mang gen bạch tạng (và cả bố và mẹ đều không mắc bệnh bạch tạng) thì có một phần tư cơ hội ở mỗi lần mang thai rằng đứa trẻ sinh ra sẽ mắc bệnh bạch tạng. Kiểu thừa kế này được gọi là thừa kế "di truyền lặn tự động". Bệnh bạch tạng ở mắt (OA1) là do sự thay đổi trong gen GPR143 có vai trò truyền tín hiệu đặc biệt quan trọng đối với sắc tố trong mắt. OA1 tuân theo một kiểu di truyền đơn giản hơn vì gen của OA1 nằm trên nhiễm sắc thể X. Nữ giới có hai bản sao của nhiễm sắc thể X trong khi nam giới chỉ có một bản sao (và một nhiễm sắc thể Y khiến chúng trở thành nam giới). Để mắc bệnh bạch tạng ở mắt, nam giới chỉ cần thừa hưởng một bản sao đã thay đổi của gen gây bệnh bạch tạng ở mắt từ người mẹ mang mầm bệnh của mình. Do đó hầu như tất cả những người có OA1 đều là nam giới. Cha mẹ nên nghi ngờ nếu một đứa trẻ nữ được cho là mắc bệnh bạch tạng ở mắt. Mặc dù có thể xảy ra nếu mẹ là người mang bệnh bạch tạng ở mắt và người cha mắc bệnh bạch tạng ở mắt, nhưng trường hợp này cực kỳ hiếm. Đối với những cặp vợ chồng chưa có con mắc bệnh bạch tạng, không có xét nghiệm đơn giản nào để xác định một người có mang gen bệnh bạch tạng hay không. Các nhà nghiên cứu đã phân tích DNA của nhiều người mắc bệnh bạch tạng và tìm ra những thay đổi gây ra bệnh bạch tạng, nhưng những thay đổi này không phải lúc nào cũng ở cùng một vị trí, ngay cả đối với một loại bệnh bạch tạng nhất định. Hơn nữa, nhiều bài kiểm tra không tìm thấy tất cả các thay đổi có thể xảy ra. Do đó, các xét nghiệm về gen bạch tạng có thể không có kết quả. Nếu cha mẹ đã từng có con mắc bệnh bạch tạng trước đó và nếu đứa trẻ bị ảnh hưởng đó đã được chẩn đoán xác định bằng phân tích DNA, thì có một cách để kiểm tra trong những lần mang thai tiếp theo để xem thai nhi có bị bệnh bạch tạng hay không. Xét nghiệm sử dụng phương pháp chọc dò màng ối (đặt một cây kim vào tử cung để hút chất lỏng ra ngoài) hoặc lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS). Các tế bào trong chất lỏng được kiểm tra để xem liệu chúng có gen bạch tạng từ bố và mẹ hay không. Để biết thông tin cụ thể và xét nghiệm di truyền, hãy tìm lời khuyên của một nhà di truyền học hoặc chuyên gia tư vấn di truyền có trình độ. Trường Cao đẳng Di truyền Y tế Hoa Kỳ và Hiệp hội Cố vấn Di truyền Quốc gia duy trì một danh sách giới thiệu. Những người đang cân nhắc việc xét nghiệm trước khi sinh cần lưu ý rằng những người mắc bệnh bạch tạng thường thích nghi khá tốt với tình trạng khuyết tật của họ và có cuộc sống rất viên mãn. Phục hồi thị lực Các vấn đề về mắt trong bệnh bạch tạng là kết quả của sự phát triển bất thường của mắt vì thiếu sắc tố và thường bao gồm: • Rung giật nhãn cầu: Chuyển động ngang qua lại thường xuyên của mắt • Lác mắt: Mất cân bằng cơ của mắt, "mắt tréo" (mắt lệch), "mắt lười" hoặc mắt lệch ra ngoài (mắt lệch) • Chứng sợ ám ảnh: Nhạy cảm với ánh sáng chói và ánh sáng chói • Tật khúc xạ: Những người bị bệnh bạch tạng có thể bị viễn thị hoặc cận thị và thường bị loạn thị • Giảm sản màng đệm: Võng mạc, bề mặt bên trong mắt tiếp nhận ánh sáng, không phát triển bình thường trước khi sinh và trong thời kỳ sơ sinh • Định tuyến sai dây thần kinh thị giác: Các tín hiệu thần kinh từ võng mạc đến não không theo các tuyến dây thần kinh thông thường Mống mắt, vùng màu ở trung tâm của mắt, có rất ít hoặc không có sắc tố để lọc ánh sáng đi lạc vào mắt. Ánh sáng bình thường chỉ đi vào mắt qua đồng tử, phần mở tối ở trung tâm của mống mắt, nhưng trong bệnh bạch tạng, ánh sáng cũng có thể đi qua mống mắt. Đối với hầu hết các phần, điều trị bao gồm phục hồi thị giác. Phẫu thuật để điều chỉnh mắt lác có thể cải thiện vẻ ngoài của mắt. Tuy nhiên, vì phẫu thuật sẽ không khắc phục được sự chuyển hướng sai của các dây thần kinh từ mắt đến não, nên phẫu thuật sẽ không cải thiện thị lực hoặc các cửa sổ sinh học tốt. Trong nhà, điều quan trọng là đặt đèn đọc sách hoặc gần công việc qua vai hơn là ở phía trước. Các thiết bị hỗ trợ quang học khác nhau hữu ích cho những người bị bệnh bạch tạng và việc lựa chọn thiết bị hỗ trợ quang học phụ thuộc vào cách một người sử dụng mắt của mình trong công việc, sở thích hoặc các hoạt động thông thường khác. Một số người sử dụng tốt các loại kính hai tròng có thấu kính đọc sách mạnh, kính đọc theo toa hoặc kính áp tròng. Những người khác sử dụng kính lúp cầm tay hoặc kính thiên văn nhỏ đặc biệt, và một số thích sử dụng các sản phẩm phóng đại màn hình trên máy tính. Một số người bị bạch tạng sử dụng kính sinh học, kính có gắn kính thiên văn nhỏ trên, trong hoặc sau thấu kính thông thường của họ để người ta có thể nhìn qua thấu kính thông thường hoặc kính thiên văn. Một số tiểu bang cho phép sử dụng kính thiên văn sinh học để lái xe. Bác sĩ đo thị lực hoặc bác sĩ nhãn khoa có kinh nghiệm làm việc với bệnh nhân thị lực kém có thể đề nghị các phương tiện hỗ trợ quang học khác nhau. Các phòng khám nên cung cấp hướng dẫn sử dụng chúng. Tổ chức Người mù Hoa Kỳ duy trì một danh sách các phòng khám thị lực kém. Tại Canada, có sự hỗ trợ từ Viện Người mù Quốc gia Canada. Những vấn đề y tế Tại Hoa Kỳ, hầu hết những người mắc bệnh bạch tạng sống cuộc sống bình thường và có các loại vấn đề y tế tổng quát giống như phần còn lại của dân số. Cuộc sống của những người mắc Hội chứng Hermansky-Pudlak có thể bị rút ngắn do bệnh phổi hoặc các vấn đề y tế khác. Ở các nước nhiệt đới, những người bị bệnh bạch tạng nếu không được bảo vệ da đầy đủ có thể bị ung thư da đe dọa tính mạng. Nếu họ sử dụng biện pháp bảo vệ da thích hợp, chẳng hạn như kem chống nắng được xếp hạng 20 SPF hoặc cao hơn và mặc quần áo mờ đục, những người bị bạch tạng có thể tận hưởng các hoạt động ngoài trời ngay cả trong mùa hè. Cân nhắc xã hội Những người mắc bệnh bạch tạng có nguy cơ bị cô lập vì tình trạng bệnh thường bị hiểu nhầm. Sự kỳ thị xã hội có thể xảy ra, đặc biệt là trong các cộng đồng da màu, nơi chủng tộc hoặc quan hệ cha con của một người mắc bệnh bạch tạng có thể bị nghi ngờ. Gia đình và nhà trường phải nỗ lực đưa trẻ bị bạch tạng vào các hoạt động tập thể. Tiếp xúc với những người mắc bệnh bạch tạng hoặc những người mắc bệnh bạch tạng trong gia đình hoặc cộng đồng của họ là hữu ích nhất. NOAH có thể cung cấp tên của các địa chỉ liên lạc trên nhiều vùng miền của đất nước.
