Bệnh Huntington là gì? Dấu hiệu và cách điều trị 1. Bệnh Huntington là gì? Bệnh Huntington là một tình trạng di truyền, trong đó các tế bào thần kinh trong não của bạn dần dần bị phá vỡ. Điều này ảnh hưởng đến các chuyển động thể chất, cảm xúc và khả năng nhận thức của bạn. Không có cách chữa khỏi, nhưng có những cách để đối phó với căn bệnh này và các triệu chứng của nó. Bệnh Huntington phổ biến hơn nhiều ở những người có nguồn gốc Châu Âu, ảnh hưởng đến khoảng 3 đến 7 trong số 100.000 người gốc Châu Âu. 2. Các triệu chứng của bệnh Huntington là gì? Có hai loại bệnh Huntington: Khởi phát ở người lớn và khởi phát sớm. Khởi phát trưởng thành Khởi phát ở người lớn là loại bệnh Huntington phổ biến nhất. Các triệu chứng thường bắt đầu khi mọi người ở độ tuổi 30 hoặc 40. Các dấu hiệu ban đầu thường bao gồm: - Phiền muộn - Cáu gắt - Ảo giác - Rối loạn tâm thần - Những cử động nhỏ không chủ ý - Phối hợp kém - Khó hiểu thông tin mới - Khó đưa ra quyết định Các triệu chứng có thể xảy ra khi bệnh tiến triển bao gồm: - Chuyển động co giật không kiểm soát được, được gọi là múa giật - Đi lại khó khăn - Khó nuốt và nói - Sự hoang mang - Mất trí nhớ - Thay đổi tính cách - Thay đổi giọng nói - Suy giảm khả năng nhận thức Khởi đầu sớm Loại bệnh Huntington này ít phổ biến hơn. Các triệu chứng thường bắt đầu xuất hiện ở thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên. Bệnh Huntington khởi phát sớm gây ra những thay đổi về tinh thần, cảm xúc và thể chất, chẳng hạn như: - Chảy nước dãi - Sự vụng về - Nói lắp - Chuyển động chậm - Thường xuyên rơi - Cơ cứng - Co giật - Thành tích học tập sa sút đột ngột 3. Nguyên nhân nào gây ra bệnh Huntington? Một khiếm khuyết trong một gen duy nhất gây ra bệnh Huntington. Nó được coi là một rối loạn chi phối autosomal. Điều này có nghĩa là một bản sao của gen bất thường là đủ để gây ra bệnh. Nếu một trong số cha mẹ của bạn bị khiếm khuyết di truyền này, bạn có 50% cơ hội thừa hưởng nó. Bạn cũng có thể truyền nó cho con cái của bạn. Đột biến di truyền gây ra bệnh Huntington khác với nhiều đột biến khác. Không có phần thay thế hoặc phần bị thiếu trong gen. Thay vào đó, có một lỗi sao chép. Một khu vực trong gen được sao chép quá nhiều lần. Số lượng các bản sao lặp lại có xu hướng tăng lên theo từng thế hệ. Nói chung, các triệu chứng của bệnh Huntington xuất hiện sớm hơn ở những người có số lần lặp lại nhiều hơn. Bệnh cũng tiến triển nhanh hơn khi tích tụ nhiều lần lặp đi lặp lại. 4. Bệnh Huntington được chẩn đoán như thế nào? Tiền sử gia đình đóng một vai trò quan trọng trong việc chẩn đoán bệnh Huntington. Tuy nhiên, nhiều loại xét nghiệm lâm sàng và xét nghiệm có thể được thực hiện để hỗ trợ chẩn đoán vấn đề. Kiểm tra thần kinh Một nhà thần kinh học sẽ làm các xét nghiệm để kiểm tra: - Phản xạ - Sự phối hợp - Thăng bằng - Trương lực cơ - Sức mạnh - Xúc giác - Thính giác - Tầm nhìn Kiểm tra chức năng não và hình ảnh Nếu bạn đã bị co giật, bạn có thể cần phải ghi điện não đồ (EEG). Thử nghiệm này đo hoạt động điện trong não của bạn. Các xét nghiệm hình ảnh não cũng có thể được sử dụng để phát hiện những thay đổi thể chất trong não của bạn. Chụp cộng hưởng từ (MRI) sử dụng từ trường để ghi lại hình ảnh não với mức độ chi tiết cao. Chụp cắt lớp vi tính (CT) kết hợp một số tia X để tạo ra hình ảnh cắt ngang của não của bạn. Kiểm tra tâm thần Bác sĩ có thể yêu cầu bạn trải qua một cuộc đánh giá tâm thần. Đánh giá này kiểm tra kỹ năng đối phó, trạng thái cảm xúc và các kiểu hành vi của bạn. Một bác sĩ tâm thần cũng sẽ tìm kiếm các dấu hiệu của suy nghĩ bị suy giảm. Bạn có thể được kiểm tra tình trạng lạm dụng chất kích thích để xem liệu thuốc có thể giải thích các triệu chứng của bạn hay không. Xét nghiệm di truyền Nếu bạn có một số triệu chứng liên quan đến bệnh Huntington, bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm di truyền. Xét nghiệm di truyền có thể chẩn đoán xác định tình trạng này. Xét nghiệm di truyền cũng có thể giúp bạn quyết định có con hay không. Một số người mắc bệnh Huntington's không muốn mạo hiểm truyền gen khiếm khuyết cho thế hệ tiếp theo. 5. Các phương pháp điều trị bệnh Huntington là gì? Thuốc men Thuốc có thể giúp giảm một số triệu chứng về thể chất và tâm thần của bạn. Các loại và lượng thuốc cần thiết sẽ thay đổi khi tình trạng của bạn tiến triển. Các cử động không tự chủ có thể được điều trị bằng tetrabenazine và thuốc chống loạn thần. Cứng cơ và co thắt cơ không tự chủ có thể được điều trị bằng diazepam. Trầm cảm và các triệu chứng tâm thần khác có thể được điều trị bằng thuốc chống trầm cảm và thuốc ổn định tâm trạng. Trị liệu Vật lý trị liệu có thể giúp cải thiện khả năng phối hợp, thăng bằng và linh hoạt của bạn. Với bài huấn luyện này, khả năng vận động của bạn được cải thiện và có thể tránh được té ngã. Liệu pháp nghề nghiệp có thể được sử dụng để đánh giá các hoạt động hàng ngày của bạn và đề xuất các thiết bị giúp: - Chuyển động - Ăn uống - Tắm rửa - Mặc quần áo Liệu pháp ngôn ngữ có thể giúp bạn nói rõ ràng. Nếu bạn không thể nói, bạn sẽ được dạy các kiểu giao tiếp khác. Các nhà trị liệu ngôn ngữ cũng có thể giúp giải quyết các vấn đề về nuốt và ăn uống. Liệu pháp tâm lý có thể giúp bạn vượt qua các vấn đề về cảm xúc và tinh thần. Nó cũng có thể giúp bạn phát triển các kỹ năng đối phó.
