Bệnh nứt đốt sống là gì? Nứt đốt sống là một dị tật bẩm sinh xảy ra khi cột sống và tủy sống không hình thành đúng cách. Đó là một dạng khuyết tật ống thần kinh. Ống thần kinh là cấu trúc trong một phôi thai đang phát triển, cuối cùng trở thành não, tủy sống của em bé và các mô bao bọc chúng. Thông thường, ống thần kinh hình thành sớm trong thai kỳ và nó sẽ đóng lại vào ngày thứ 28 sau khi thụ thai. Ở trẻ bị nứt đốt sống, một phần của ống thần kinh không đóng lại hoặc không phát triển đúng cách, gây ra các khuyết tật trong tủy sống và trong xương của cột sống. Nứt đốt sống có thể từ nhẹ đến nặng, tùy thuộc vào loại khuyết tật, kích thước, vị trí và biến chứng. Khi cần thiết, điều trị sớm cho bệnh nứt đốt sống bao gồm phẫu thuật - mặc dù điều trị như vậy không phải lúc nào cũng giải quyết được hoàn toàn vấn đề. Các loại Nứt đốt sống có thể xảy ra ở nhiều dạng khác nhau: Nứt đốt sống bí ẩn, u tủy sống (my-uh-lo-muh-NING-go-seel) hoặc u màng não loại rất hiếm (muh-NING-go-seel). Nứt đốt sống bí ẩn "Huyền bí" có nghĩa là ẩn. Đây là loại nhẹ nhất và phổ biến nhất. Kẹo nứt đốt sống dẫn đến sự tách biệt hoặc khoảng trống nhỏ ở một hoặc nhiều xương của cột sống (đốt sống). Nhiều người bị nứt đốt sống thậm chí không biết điều đó, trừ khi tình trạng này được phát hiện trong một cuộc kiểm tra hình ảnh được thực hiện vì những lý do không liên quan. Myelomeningocele Còn được gọi là tật nứt đốt sống hở, u tủy xương là loại nghiêm trọng nhất. Ống sống mở dọc theo một số đốt sống ở lưng dưới hoặc lưng giữa. Các màng và dây thần kinh cột sống đẩy qua lỗ này khi mới sinh, tạo thành một túi trên lưng em bé, thường để lộ các mô và dây thần kinh. Điều này khiến em bé dễ bị nhiễm trùng đe dọa tính mạng và cũng có thể gây tê liệt, rối loạn chức năng bàng quang và ruột. Các triệu chứng Các dấu hiệu và triệu chứng của tật nứt đốt sống khác nhau tùy theo loại và mức độ nghiêm trọng, cũng như giữa các cá nhân. Nứt đốt sống bí ẩn. Thông thường, không có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào vì các dây thần kinh cột sống không liên quan. Nhưng đôi khi bạn có thể thấy các dấu hiệu trên da của trẻ sơ sinh phía trên khuyết tật cột sống, bao gồm một búi tóc bất thường, hoặc một vết lõm hoặc vết bớt nhỏ. Đôi khi, các vết da có thể là dấu hiệu của một vấn đề tiềm ẩn về tủy sống có thể được phát hiện bằng MRI hoặc siêu âm cột sống ở trẻ sơ sinh. Myelomeningocele. Trong loại nứt đốt sống nghiêm trọng này: Ống sống vẫn mở dọc theo một số đốt sống ở lưng dưới hoặc lưng giữa Cả màng và tủy sống hoặc dây thần kinh đều nhô ra khi sinh ra, tạo thành một túi Mô và dây thần kinh thường lộ ra ngoài, mặc dù đôi khi da bao phủ túi Khi nào đến gặp bác sĩ Thông thường, myelomeningocele được chẩn đoán trước hoặc ngay sau khi sinh, khi có dịch vụ chăm sóc y tế. Những đứa trẻ này nên được theo dõi bởi một đội ngũ bác sĩ chuyên môn trong suốt cuộc đời của chúng, và gia đình nên được giáo dục về các biến chứng khác nhau cần theo dõi. Trẻ bị nứt đốt sống thường không có bất kỳ triệu chứng hoặc biến chứng nào, vì vậy thường chỉ cần chăm sóc nhi khoa định kỳ. Nguyên nhân Các bác sĩ không chắc chắn nguyên nhân gây ra tật nứt đốt sống. Nó được cho là kết quả của sự kết hợp của các yếu tố nguy cơ di truyền, dinh dưỡng và môi trường, chẳng hạn như tiền sử gia đình bị khuyết tật ống thần kinh và thiếu folate (vitamin B-9). Các yếu tố rủi ro Nứt đốt sống phổ biến hơn ở người da trắng và người gốc Tây Ban Nha, và nữ giới bị ảnh hưởng thường xuyên hơn nam giới. Mặc dù các bác sĩ và nhà nghiên cứu không biết chắc chắn lý do tại sao nứt đốt sống xảy ra, nhưng họ đã xác định được một số yếu tố nguy cơ: Thiếu folate. Folate, dạng tự nhiên của vitamin B-9, rất quan trọng đối với sự phát triển của một em bé khỏe mạnh. Dạng tổng hợp, được tìm thấy trong các chất bổ sung và thực phẩm tăng cường, được gọi là axit folic. Thiếu folate làm tăng nguy cơ nứt đốt sống và các khuyết tật ống thần kinh khác. Tiền sử gia đình bị dị tật ống thần kinh. Những cặp vợ chồng đã từng có một đứa con bị dị tật ống thần kinh có khả năng sinh một đứa con khác bị khuyết tật tương tự cao hơn một chút. Nguy cơ đó sẽ tăng lên nếu hai đứa con trước đó đã bị ảnh hưởng bởi tình trạng này. Ngoài ra, một phụ nữ sinh ra đã bị dị tật ống thần kinh có nhiều khả năng sinh ra một đứa trẻ bị nứt đốt sống. Tuy nhiên, hầu hết trẻ sơ sinh bị nứt đốt sống được sinh ra từ cha mẹ không có tiền sử gia đình về tình trạng này. Một số loại thuốc. Ví dụ, thuốc chống động kinh, chẳng hạn như axit valproic (Depakene), dường như gây dị tật ống thần kinh khi dùng trong thai kỳ. Điều này có thể xảy ra vì chúng cản trở khả năng sử dụng folate và axit folic của cơ thể. Bệnh tiểu đường. Phụ nữ mắc bệnh tiểu đường không được kiểm soát tốt lượng đường trong máu có nguy cơ sinh con bị nứt đốt sống cao hơn. Béo phì. Béo phì trước khi mang thai có liên quan đến tăng nguy cơ dị tật bẩm sinh ống thần kinh, bao gồm tật nứt đốt sống. Tăng nhiệt độ cơ thể. Một số bằng chứng cho thấy nhiệt độ cơ thể tăng lên (tăng thân nhiệt) trong những tuần đầu của thai kỳ có thể làm tăng nguy cơ nứt đốt sống. Tăng nhiệt độ cơ thể của bạn, do sốt hoặc sử dụng phòng xông hơi khô hoặc bồn tắm nước nóng, có thể làm tăng nhẹ nguy cơ nứt đốt sống. Nếu bạn đã biết các yếu tố nguy cơ đối với tật nứt đốt sống, hãy nói chuyện với bác sĩ để xác định xem bạn có cần liều lượng axit folic lớn hơn hoặc liều lượng theo toa của bác sĩ hay không, ngay cả trước khi bắt đầu mang thai. Nếu bạn dùng thuốc, hãy nói với bác sĩ của bạn. Nếu bạn có kế hoạch trước, một số loại thuốc có thể được điều chỉnh để giảm nguy cơ có thể bị nứt đốt sống. Các biến chứng Nứt đốt sống có thể gây ra các triệu chứng nhỏ hoặc khuyết tật nhỏ về thể chất. Nhưng tật nứt đốt sống nghiêm trọng có thể dẫn đến những khuyết tật về thể chất nghiêm trọng hơn. Mức độ nghiêm trọng bị ảnh hưởng bởi: Kích thước và vị trí của khuyết tật ống thần kinh Da có bao phủ vùng bị ảnh hưởng hay không Dây thần kinh cột sống nào đi ra khỏi vùng bị ảnh hưởng của tủy sống Danh sách các biến chứng có thể xảy ra này có vẻ quá tải, nhưng không phải tất cả trẻ em bị nứt đốt sống đều gặp phải tất cả các biến chứng này. Và những tình trạng này có thể được điều trị. Các vấn đề về đi bộ và di chuyển. Các dây thần kinh điều khiển cơ chân không hoạt động bình thường bên dưới khu vực khuyết tật nứt đốt sống. Điều này có thể gây ra yếu cơ của chân và đôi khi tê liệt. Việc một đứa trẻ có thể đi lại bình thường hay không phụ thuộc vào vị trí khuyết tật, kích thước của nó và sự chăm sóc trước và sau khi sinh. Các biến chứng chỉnh hình. Trẻ em mắc bệnh u tủy xương có thể gặp nhiều vấn đề ở chân và cột sống do các cơ ở chân và lưng yếu. Các loại vấn đề phụ thuộc vào vị trí của khuyết tật. Các vấn đề có thể xảy ra bao gồm các vấn đề về chỉnh hình như: Cột sống cong (vẹo cột sống) Tăng trưởng bất thường Trật khớp hông Biến dạng xương và khớp Co cứng cơ Các vấn đề về ruột và bàng quang. Các dây thần kinh cung cấp cho bàng quang và ruột thường không hoạt động bình thường khi trẻ mắc bệnh myelomeningocele. Điều này là do các dây thần kinh cung cấp ruột và bàng quang đến từ cấp thấp nhất của tủy sống. Tích tụ chất lỏng trong não (não úng thủy). Trẻ sinh ra với myelomeningocele thường bị tích tụ chất lỏng trong não, một tình trạng được gọi là não úng thủy. Trục trặc Shunt. Shunts được đặt trong não để điều trị não úng thủy có thể ngừng hoạt động hoặc bị nhiễm trùng. Các dấu hiệu cảnh báo có thể khác nhau. Một số dấu hiệu cảnh báo của một shunt không hoạt động bao gồm: Nhức đầu Nôn mửa Buồn ngủ Cáu gắt Sưng hoặc đỏ dọc theo shunt Sự hoang mang Những thay đổi trong mắt (cố định nhìn xuống) Khó cho ăn Co giật Dị dạng Chiari loại II. Dị tật Chiari (kee-AH-ree mal-for-MAY-shun) loại II là một dị tật não phổ biến ở trẻ em bị tật nứt đốt sống dạng myelomeningocele. Thân não, hoặc phần thấp nhất của não phía trên tủy sống, dài ra và có vị trí thấp hơn bình thường. Điều này có thể gây ra các vấn đề về thở và nuốt. Hiếm khi xảy ra hiện tượng chèn ép lên vùng não này và cần phải phẫu thuật để giảm áp lực. Nhiễm trùng ở các mô xung quanh não (viêm màng não). Một số trẻ sơ sinh mắc bệnh myelomeningocele có thể bị viêm màng não, một bệnh nhiễm trùng ở các mô xung quanh não. Nhiễm trùng có thể đe dọa tính mạng này có thể gây chấn thương não. Tủy sống có nếp gấp. Tủy sống bị xoắn là kết quả khi các dây thần kinh cột sống liên kết với vết sẹo nơi khuyết tật được đóng lại bằng phẫu thuật. Tủy sống ít có khả năng phát triển hơn khi trẻ lớn lên. Quá trình thắt dây tiến triển này có thể gây mất chức năng cơ ở chân, ruột hoặc bàng quang. Phẫu thuật có thể hạn chế mức độ tàn tật. Rối loạn nhịp thở khi ngủ. Cả trẻ em và người lớn bị nứt đốt sống, đặc biệt là u tủy sống, có thể bị ngưng thở khi ngủ hoặc các rối loạn giấc ngủ khác. Đánh giá chứng rối loạn giấc ngủ ở những người có myelomeningocele giúp phát hiện rối loạn nhịp thở khi ngủ, chẳng hạn như chứng ngưng thở khi ngủ, từ đó đưa ra phương pháp điều trị để cải thiện sức khỏe và chất lượng cuộc sống. Các vấn đề về da. Trẻ em bị nứt đốt sống có thể bị các vết thương ở bàn chân, cẳng chân, mông hoặc lưng. Họ không thể cảm nhận được khi bị phồng rộp hoặc đau. Các vết loét hoặc mụn nước có thể biến thành vết thương sâu hoặc nhiễm trùng chân rất khó điều trị. Trẻ em bị u tủy sống có nguy cơ cao bị các vấn đề về vết thương trong bó bột. Dị ứng nhựa mủ. Trẻ em bị nứt đốt sống có nguy cơ bị dị ứng cao su cao hơn, phản ứng dị ứng với cao su tự nhiên hoặc các sản phẩm làm từ cao su. Dị ứng cao su có thể gây phát ban, hắt hơi, ngứa, chảy nước mắt và chảy nước mũi. Nó cũng có thể gây ra sốc phản vệ, một tình trạng có thể đe dọa tính mạng, trong đó sưng mặt và đường hô hấp có thể gây khó thở. Vì vậy, tốt nhất bạn nên sử dụng găng tay và thiết bị không có mủ khi sinh và khi chăm sóc trẻ bị nứt đốt sống. Các biến chứng khác . Nhiều vấn đề hơn có thể phát sinh khi trẻ em bị nứt đốt sống lớn hơn, chẳng hạn như nhiễm trùng đường tiết niệu, rối loạn tiêu hóa (GI) và trầm cảm. Trẻ em bị myelomeningocele có thể phát triển khuyết tật học tập các dị tật ống thần kinh khác. Hãy bổ sung axit folic trước tiên Có đủ axit folic trong hệ thống của bạn vào những tuần đầu của thai kỳ là rất quan trọng để ngăn ngừa tật nứt đốt sống. Bởi vì nhiều phụ nữ không phát hiện ra rằng họ đang mang thai cho đến thời điểm này, các chuyên gia khuyến cáo rằng tất cả phụ nữ trưởng thành trong độ tuổi sinh đẻ nên bổ sung hàng ngày từ 400 đến 1.000 microgam (mcg) axit folic. Một số loại thực phẩm được tăng cường với 400 mcg axit folic mỗi khẩu phần, bao gồm: Bánh mì phong phú Mỳ ống Cơm Một số ngũ cốc ăn sáng Axit folic có thể được liệt kê trên bao bì thực phẩm dưới dạng folate, là dạng axit folic tự nhiên được tìm thấy trong thực phẩm. Lập kế hoạch mang thai Phụ nữ trưởng thành đang có kế hoạch mang thai hoặc có thể mang thai nên bổ sung 400 đến 800 mcg axit folic mỗi ngày. Cơ thể của bạn không hấp thụ folate dễ dàng như hấp thụ axit folic tổng hợp và hầu hết mọi người không nhận được lượng folate được khuyến nghị chỉ thông qua chế độ ăn uống, vì vậy bổ sung vitamin là cần thiết để ngăn ngừa nứt đốt sống. Và rất có thể axit folic cũng sẽ giúp giảm nguy cơ mắc các dị tật bẩm sinh khác, bao gồm sứt môi, hở hàm ếch và một số dị tật tim bẩm sinh. Bạn cũng nên ăn một chế độ ăn uống lành mạnh, bao gồm các loại thực phẩm giàu folate hoặc giàu axit folic. Vitamin này có tự nhiên trong nhiều loại thực phẩm, bao gồm: Đậu và đậu Hà Lan Trái cây và nước trái cây họ cam quýt Lòng đỏ trứng Sữa Bơ Các loại rau có màu xanh đậm, chẳng hạn như bông cải xanh và rau bina Khi cần liều cao hơn Nếu bạn bị nứt đốt sống hoặc nếu trước đây bạn đã sinh một đứa trẻ bị nứt đốt sống, bạn sẽ cần bổ sung axit folic trước khi mang thai. Nếu bạn đang dùng thuốc chống co giật hoặc bạn bị bệnh tiểu đường, bạn cũng có thể được hưởng lợi từ liều lượng cao hơn của vitamin B này. Kiểm tra với bác sĩ của bạn trước khi bổ sung bổ sung axit folic.
