Bệnh teo cơ là gì? Loạn dưỡng cơ là một nhóm các bệnh di truyền làm tổn thương và làm yếu cơ của bạn theo thời gian. Sự hư hại và suy yếu này là do thiếu một loại protein gọi là dystrophin, cần thiết cho chức năng bình thường của cơ. Sự thiếu vắng của protein này có thể gây ra các vấn đề về đi bộ, nuốt và phối hợp cơ. Chứng loạn dưỡng cơ có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi, nhưng hầu hết các chẩn đoán xảy ra ở thời thơ ấu. Trẻ trai thường dễ mắc bệnh này hơn trẻ gái. Tiên lượng cho chứng loạn dưỡng cơ phụ thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng. Tuy nhiên, hầu hết những người mắc chứng loạn dưỡng cơ đều mất khả năng đi lại và cuối cùng phải ngồi xe lăn. Không có cách chữa trị chứng loạn dưỡng cơ được biết đến, nhưng một số phương pháp điều trị có thể hữu ích. Các triệu chứng của bệnh teo cơ là gì? Có hơn 30 loại loạn dưỡng cơ khác nhau, có các triệu chứng và mức độ nghiêm trọng khác nhau. Có chín loại khác nhau được sử dụng để chẩn đoán. Bệnh teo cơ Duchenne Đây là loại loạn dưỡng cơ phổ biến nhất ở trẻ em. Phần lớn các cá nhân bị ảnh hưởng là trẻ em trai. Rất hiếm khi các cô gái phát triển nó. Các triệu chứng bao gồm: Khó khăn khi đi bộ Mất phản xạ Khó đứng lên Tư thế kém Loãng xương Vẹo cột sống, là một độ cong bất thường của cột sống của bạn Suy giảm trí tuệ nhẹ Khó thở Vấn đề nuốt Phổi và tim yếu Những người mắc chứng loạn dưỡng cơ Duchenne thường phải ngồi xe lăn trước tuổi thiếu niên. Tuổi thọ của những người mắc bệnh này là cuối thanh thiếu niên hoặc 20 tuổi. Chứng loạn dưỡng cơ Becker Chứng loạn dưỡng cơ Becker tương tự như chứng loạn dưỡng cơ Duchenne, nhưng ít nghiêm trọng hơn. Loại loạn dưỡng cơ này cũng thường ảnh hưởng đến các bé trai hơn. Yếu cơ xảy ra chủ yếu ở cánh tay và chân của bạn, với các triệu chứng xuất hiện từ 11 đến 25 tuổi. Các triệu chứng khác của chứng loạn dưỡng cơ Becker bao gồm: Đi trên ngón chân của bạn Ngã thường xuyên Chuột rút cơ bắp Khó đứng dậy khỏi sàn Nhiều người mắc bệnh này không cần ngồi xe lăn cho đến khi họ ngoài 30 tuổi trở lên và một tỷ lệ nhỏ những người mắc bệnh này không bao giờ cần đến xe lăn. Hầu hết những người mắc chứng loạn dưỡng cơ Becker sống cho đến tuổi trung niên hoặc muộn hơn. Chứng loạn dưỡng cơ bẩm sinh Chứng loạn dưỡng cơ bẩm sinh thường rõ ràng trong khoảng thời gian từ sơ sinh đến 2 tuổi. Đây là khi cha mẹ bắt đầu nhận thấy rằng các chức năng vận động và kiểm soát cơ của con họ không phát triển như bình thường. Các triệu chứng khác nhau và có thể bao gồm: Yếu cơ Kiểm soát động cơ kém Không thể ngồi hoặc đứng mà không có sự hỗ trợ Vẹo cột sống Dị tật chân Khó nuốt Vấn đề về đường hô hấp Vấn đề về thị lực Vấn đề về giọng nói Suy giảm trí tuệ Trong khi các triệu chứng khác nhau từ nhẹ đến nặng, phần lớn những người mắc chứng loạn dưỡng cơ bẩm sinh không thể ngồi hoặc đứng nếu không có sự trợ giúp. Tuổi thọ của những người bị loại này cũng khác nhau, tùy thuộc vào các triệu chứng. Một số người mắc chứng loạn dưỡng cơ bẩm sinh chết từ khi còn nhỏ trong khi những người khác sống cho đến khi trưởng thành. Chứng loạn dưỡng cơ Bệnh loạn dưỡng cơ còn được gọi là bệnh Steinert hoặc bệnh loạn dưỡng cơ myotonica. Dạng loạn dưỡng cơ này gây ra chứng giảm trương lực cơ, tức là không có khả năng thư giãn các cơ của bạn sau khi chúng co lại. Myotonia chỉ dành riêng cho loại loạn dưỡng cơ này. Chứng loạn dưỡng cơ có thể ảnh hưởng đến: Cơ mặt Hệ thống thần kinh trung ương Tuyến thượng thận Tim Tuyến giáp Đôi mắt Đường tiêu hóa Các triệu chứng thường xuất hiện đầu tiên ở mặt và cổ của bạn. Chúng bao gồm: Cơ mặt chảy xệ, gầy gò, hốc hác Khó nâng cổ do cơ cổ yếu Khó nuốt Mí mắt bị sụp xuống, hoặc sưng húp Hói đầu sớm ở vùng da đầu của bạn Thị lực kém, bao gồm cả đục thủy tinh thể Giảm cân Tăng tiết mồ hôi Loại loạn dưỡng này cũng có thể gây liệt dương và teo tinh hoàn ở nam giới. Ở phụ nữ, nó có thể gây ra kinh nguyệt không đều và vô sinh. Các chẩn đoán loạn dưỡng cơ thường gặp nhất ở người lớn trong độ tuổi 20 và 30. Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng có thể khác nhau rất nhiều. Một số người gặp các triệu chứng nhẹ, trong khi những người khác có các triệu chứng đe dọa tính mạng liên quan đến tim và phổi. Facioscapulohumeral (FSHD) Chứng loạn dưỡng cơ Facioscapulohumeral (FSHD) còn được gọi là bệnh Landouzy-Dejerine. Loại loạn dưỡng cơ này ảnh hưởng đến các cơ ở mặt, vai và cánh tay trên của bạn. FSHD có thể gây ra: Khó nhai hoặc nuốt Vai nghiêng Miệng cong Hình dạng giống như cánh của bả vai Một số ít hơn những người bị FSHD có thể phát triển các vấn đề về thính giác và hô hấp. FSHD có xu hướng tiến triển chậm. Các triệu chứng thường xuất hiện trong độ tuổi thanh thiếu niên của bạn, nhưng đôi khi chúng không xuất hiện cho đến khi bạn 40 tuổi. Hầu hết những người có tình trạng này đều sống một cuộc đời trọn vẹn. Chứng loạn dưỡng cơ chân tay Chứng loạn dưỡng cơ tay chân gây ra yếu cơ và mất khối lượng cơ. Loại loạn dưỡng cơ này thường bắt đầu ở vai và hông của bạn, nhưng nó cũng có thể xảy ra ở chân và cổ của bạn. Bạn có thể cảm thấy khó khăn khi đứng dậy khỏi ghế, đi lên xuống cầu thang và mang vác đồ nặng nếu bạn bị chứng loạn dưỡng cơ tứ chi. Bạn cũng có thể bị vấp ngã và dễ ngã hơn. Chứng loạn dưỡng cơ chân tay ảnh hưởng đến cả nam và nữ. Hầu hết những người mắc chứng loạn dưỡng cơ này đều bị tàn tật ở tuổi 20. Tuy nhiên, nhiều người có tuổi thọ bình thường. Chứng loạn dưỡng cơ hầu họng (OPMD) Chứng loạn dưỡng cơ vùng hầu họng khiến cơ mặt, cổ và vai của bạn bị yếu. Các triệu chứng khác bao gồm: Sụp mí mắt Khó nuốt Thay đổi giọng nói Vấn đề về thị lực Vấn đề tim mạch Đi lại khó khăn OPMD xảy ra ở cả nam và nữ. Các cá nhân thường nhận được chẩn đoán ở độ tuổi 40 hoặc 50. Chứng loạn dưỡng cơ ở xa Chứng loạn dưỡng cơ xa còn được gọi là bệnh cơ xa. Nó ảnh hưởng đến cơ bắp của bạn: Cẳng tay Tay Bê Đôi chân Nó cũng có thể ảnh hưởng đến hệ hô hấp và cơ tim của bạn. Các triệu chứng có xu hướng tiến triển chậm và bao gồm mất các kỹ năng vận động tốt và đi lại khó khăn. Hầu hết mọi người, cả nam và nữ, được chẩn đoán mắc chứng loạn dưỡng cơ xa ở độ tuổi từ 40 đến 60. Bệnh teo cơ Emery-Dreifuss Loạn dưỡng cơ Emery-Dreifuss có xu hướng ảnh hưởng đến trẻ em trai nhiều hơn trẻ em gái. Loại loạn dưỡng cơ này thường bắt đầu từ thời thơ ấu. Các triệu chứng bao gồm: Yếu ở cánh tay trên và cơ bắp chân dưới của bạn Vấn đề về hô hấp Vấn đề tim mạch Rút ngắn các cơ ở cột sống, cổ, mắt cá chân, đầu gối và khuỷu tay của bạn Hầu hết những người mắc chứng loạn dưỡng cơ Emery-Dreifuss chết ở tuổi trưởng thành do suy tim hoặc phổi. Chứng loạn dưỡng cơ được chẩn đoán như thế nào? Một số xét nghiệm khác nhau có thể giúp bác sĩ chẩn đoán chứng loạn dưỡng cơ. Bác sĩ của bạn có thể: Kiểm tra máu của bạn để tìm các enzym do các cơ bị tổn thương tiết ra Xét nghiệm máu của bạn để tìm dấu hiệu di truyền của chứng loạn dưỡng cơ Thực hiện kiểm tra điện cơ về hoạt động điện của cơ bằng cách sử dụng một kim điện cực đưa vào cơ của bạn Thực hiện sinh thiết cơ để kiểm tra một mẫu cơ của bạn để tìm chứng loạn dưỡng cơ Điều trị bệnh teo cơ như thế nào? Hiện không có cách chữa trị chứng loạn dưỡng cơ, nhưng các phương pháp điều trị có thể giúp kiểm soát các triệu chứng của bạn và làm chậm sự tiến triển của bệnh. Phương pháp điều trị tùy thuộc vào các triệu chứng của bạn. Các lựa chọn điều trị bao gồm: Thuốc corticosteroid, giúp tăng cường cơ bắp của bạn và làm chậm quá trình suy thoái cơ Thông khí hỗ trợ nếu cơ hô hấp bị ảnh hưởng Thuốc điều trị các vấn đề về tim Phẫu thuật để giúp điều chỉnh sự rút ngắn của cơ bắp của bạn Phẫu thuật chữa bệnh đục thủy tinh thể Phẫu thuật để điều trị chứng vẹo cột sống Phẫu thuật để điều trị các vấn đề về tim Liệu pháp đã được chứng minh là có hiệu quả. Bạn có thể tăng cường cơ bắp và duy trì phạm vi vận động của mình bằng cách sử dụng vật lý trị liệu. Liệu pháp nghề nghiệp có thể giúp bạn: Trở nên độc lập hơn Cải thiện kỹ năng đối phó của bạn Cải thiện kỹ năng xã hội của bạn Được tiếp cận với các dịch vụ cộng đồng
