Bệnh xơ nang là gì? Bệnh xơ nang (CF) là một rối loạn di truyền gây tổn thương nghiêm trọng đến phổi, hệ tiêu hóa và các cơ quan khác trong cơ thể. Bệnh xơ nang ảnh hưởng đến các tế bào sản xuất chất nhờn, mồ hôi và dịch tiêu hóa. Các chất dịch tiết ra này bình thường loãng và trơn. Nhưng ở những người bị CF, một gen khiếm khuyết làm cho dịch tiết trở nên đặc và dính. Thay vì hoạt động như chất bôi trơn, các chất tiết này bịt kín các ống, ống dẫn và đường dẫn, đặc biệt là trong phổi và tuyến tụy. Mặc dù bệnh xơ nang đang tiến triển và cần được chăm sóc hàng ngày, những người mắc bệnh CF thường có thể đi học và đi làm. Họ thường có chất lượng cuộc sống tốt hơn những người mắc bệnh CF trong những thập kỷ trước. Những cải tiến trong việc sàng lọc và điều trị có nghĩa là những người mắc bệnh CF hiện nay có thể sống ở độ tuổi từ giữa đến cuối 30 hoặc 40, và một số đang sống đến 50 tuổi. Các triệu chứng Nhờ sàng lọc sơ sinh, bệnh xơ nang có thể được chẩn đoán trong tháng đầu tiên sau sinh, trước khi các triệu chứng phát triển. Nhưng những người sinh trước khi sàng lọc sơ sinh có thể không được chẩn đoán cho đến khi các dấu hiệu và triệu chứng của CF xuất hiện. Các dấu hiệu và triệu chứng xơ nang khác nhau, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh. Ngay cả ở cùng một người, các triệu chứng có thể xấu đi hoặc cải thiện khi thời gian trôi qua. Một số người có thể không gặp các triệu chứng cho đến tuổi thiếu niên hoặc tuổi trưởng thành. Những người không được chẩn đoán cho đến khi trưởng thành thường mắc bệnh nhẹ hơn và có nhiều khả năng có các triệu chứng không điển hình, chẳng hạn như các cơn tái phát của tuyến tụy bị viêm (viêm tụy), vô sinh và viêm phổi tái phát. Những người bị xơ nang có lượng muối trong mồ hôi cao hơn bình thường. Cha mẹ thường có thể nếm muối khi họ hôn con của họ. Hầu hết các dấu hiệu và triệu chứng khác của CF ảnh hưởng đến hệ hô hấp và hệ tiêu hóa. Các dấu hiệu và triệu chứng về hô hấp Chất nhầy đặc và dính kết hợp với bệnh xơ nang làm tắc nghẽn các ống dẫn khí vào và ra khỏi phổi của bạn. Điều này có thể gây ra các dấu hiệu và triệu chứng như: Ho dai dẳng tạo ra chất nhầy đặc (đờm) Thở khò khè Không nhân nhượng Nhiễm trùng phổi lặp đi lặp lại Đường mũi bị viêm hoặc nghẹt mũi Viêm xoang tái phát Các dấu hiệu và triệu chứng tiêu hóa Chất nhầy dày cũng có thể chặn các ống dẫn các enzym tiêu hóa từ tuyến tụy đến ruột non của bạn. Nếu không có các enzym tiêu hóa này, ruột của bạn không thể hấp thụ hoàn toàn các chất dinh dưỡng trong thực phẩm bạn ăn. Kết quả thường là: Phân có mùi hôi, dầu mỡ Tăng cân và chậm lớn Tắc ruột, đặc biệt ở trẻ sơ sinh (phân su) Táo bón mãn tính hoặc nặng, có thể bao gồm căng thẳng thường xuyên trong khi cố gắng đi tiêu, cuối cùng khiến một phần trực tràng nhô ra bên ngoài hậu môn (sa trực tràng) Khi nào đến gặp bác sĩ Nếu bạn hoặc con bạn có các triệu chứng của bệnh xơ nang - hoặc nếu ai đó trong gia đình bạn mắc bệnh CF - hãy nói chuyện với bác sĩ của bạn về việc xét nghiệm bệnh. Tham khảo ý kiến của bác sĩ am hiểu về CF. Bệnh xơ nang cần tái khám đều đặn và thường xuyên với bác sĩ, ít nhất ba tháng một lần. Hãy liên hệ với bác sĩ nếu bạn gặp phải các triệu chứng mới hoặc trầm trọng hơn, chẳng hạn như nhiều chất nhầy hơn bình thường hoặc thay đổi màu sắc của chất nhầy, thiếu năng lượng, giảm cân hoặc táo bón nghiêm trọng. Tìm kiếm sự chăm sóc y tế ngay lập tức nếu bạn đang ho ra máu, đau ngực hoặc khó thở hoặc đau bụng và chướng bụng nghiêm trọng. Nguyên nhân Trong bệnh xơ nang, một khiếm khuyết (đột biến) trong gen - gen điều hòa độ dẫn truyền qua màng (CFTR) của bệnh xơ nang - làm thay đổi một protein điều hòa sự di chuyển của muối vào và ra khỏi tế bào. Kết quả là tạo ra chất nhầy đặc và dính trong hệ thống hô hấp, tiêu hóa và sinh sản, cũng như tăng muối trong mồ hôi. Nhiều khiếm khuyết khác nhau có thể xảy ra trong gen. Loại đột biến gen có liên quan đến mức độ nghiêm trọng của tình trạng bệnh. Con cái cần được thừa hưởng một bản sao gen từ cha và mẹ để mắc bệnh. Nếu trẻ chỉ thừa hưởng một bản sao, chúng sẽ không phát triển bệnh xơ nang. Tuy nhiên, họ sẽ là người mang mầm bệnh và có thể truyền gen cho con cái của họ. Các yếu tố rủi ro Bởi vì xơ nang là một rối loạn di truyền, nó di truyền trong gia đình, vì vậy tiền sử gia đình là một yếu tố nguy cơ. Mặc dù CF xảy ra ở tất cả các chủng tộc, nhưng nó phổ biến nhất ở người da trắng có tổ tiên Bắc Âu. Các biến chứng Các biến chứng của bệnh xơ nang có thể ảnh hưởng đến hệ thống hô hấp, tiêu hóa và sinh sản, cũng như các cơ quan khác. Biến chứng hệ hô hấp Đường thở bị tổn thương (giãn phế quản). Xơ nang là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây giãn phế quản, một tình trạng phổi mãn tính với sự giãn rộng bất thường và sẹo của đường thở (ống phế quản). Điều này làm cho việc di chuyển không khí vào và ra khỏi phổi và làm sạch chất nhầy từ các ống phế quản trở nên khó khăn hơn. Nhiễm trùng mãn tính. Chất nhầy đặc trong phổi và xoang là nơi sinh sản lý tưởng cho vi khuẩn và nấm. Những người bị xơ nang thường có thể bị nhiễm trùng xoang, viêm phế quản hoặc viêm phổi. Tình trạng nhiễm vi khuẩn kháng thuốc kháng sinh và khó điều trị là phổ biến. Phát triển trong mũi (polyp mũi). Do lớp niêm mạc bên trong mũi bị viêm và sưng lên, nó có thể phát triển các khối u mềm, thịt (polyp). Ho ra máu (ho ra máu). Giãn phế quản có thể xảy ra bên cạnh các mạch máu trong phổi. Sự kết hợp giữa tổn thương đường thở và nhiễm trùng có thể dẫn đến ho ra máu. Thường đây chỉ là một lượng máu nhỏ nhưng cũng có thể nguy hiểm đến tính mạng. Tràn khí màng phổi. Trong tình trạng này, không khí rò rỉ vào không gian ngăn cách phổi với thành ngực, và một phần hoặc toàn bộ phổi bị xẹp. Điều này phổ biến hơn ở người lớn bị xơ nang. Tràn khí màng phổi có thể gây đau ngực đột ngột và khó thở. Mọi người thường có cảm giác sủi bọt ở ngực. Suy hô hấp. Theo thời gian, xơ nang có thể làm tổn thương mô phổi nặng đến mức không còn hoạt động. Chức năng phổi thường xấu đi dần dần và cuối cùng có thể đe dọa đến tính mạng. Suy hô hấp là nguyên nhân tử vong phổ biến nhất. Các đợt cấp. Những người bị xơ nang có thể bị các triệu chứng hô hấp tồi tệ hơn, chẳng hạn như ho ra nhiều chất nhầy và khó thở. Đây được gọi là đợt cấp và cần điều trị bằng thuốc kháng sinh. Đôi khi có thể điều trị tại nhà, nhưng có thể cần nhập viện. Giảm năng lượng và sụt cân cũng thường xảy ra trong các đợt cấp. Biến chứng hệ tiêu hóa Thiếu hụt dinh dưỡng. Chất nhầy đặc có thể chặn các ống dẫn các enzym tiêu hóa từ tuyến tụy đến ruột của bạn. Nếu không có các enzym này, cơ thể bạn không thể hấp thụ protein, chất béo hoặc các vitamin tan trong chất béo, do đó bạn không thể nhận đủ chất dinh dưỡng. Điều này có thể dẫn đến chậm phát triển, giảm cân hoặc viêm tuyến tụy. Bệnh tiểu đường. Tuyến tụy sản xuất insulin, mà cơ thể bạn cần để sử dụng đường. Bệnh xơ nang làm tăng nguy cơ mắc bệnh tiểu đường. Khoảng 20% thanh thiếu niên và 40% đến 50% người lớn mắc bệnh CF phát triển bệnh tiểu đường. Bệnh gan. Ống dẫn mật từ gan và túi mật đến ruột non của bạn có thể bị tắc và viêm. Điều này có thể dẫn đến các vấn đề về gan, chẳng hạn như vàng da, bệnh gan nhiễm mỡ và xơ gan - và đôi khi là sỏi mật. Tắc ruột. Tình trạng tắc nghẽn đường ruột có thể xảy ra với những người mắc bệnh xơ nang ở mọi lứa tuổi. Lồng ruột, một tình trạng trong đó một đoạn ruột trượt vào bên trong một đoạn ruột liền kề giống như một kính viễn vọng có thể thu gọn, cũng có thể xảy ra. Hội chứng tắc ruột đoạn xa (DIOS). DIOS là tắc nghẽn một phần hoặc hoàn toàn nơi ruột non gặp ruột già. DIOS cần được điều trị khẩn cấp. Các biến chứng của hệ thống sinh sản Vô sinh ở nam giới. Hầu hết tất cả nam giới bị xơ nang đều bị vô sinh do ống nối tinh hoàn và tuyến tiền liệt (ống dẫn tinh) bị tắc nghẽn hoặc bị mất chất nhầy hoàn toàn. Một số phương pháp điều trị sinh sản và thủ thuật phẫu thuật đôi khi khiến nam giới mắc bệnh CF có thể trở thành cha ruột. Giảm khả năng sinh sản ở phụ nữ. Mặc dù phụ nữ bị xơ nang có thể kém khả năng thụ thai hơn những phụ nữ khác, nhưng họ vẫn có thể thụ thai và mang thai thành công. Tuy nhiên, mang thai có thể làm trầm trọng thêm các dấu hiệu và triệu chứng của CF, vì vậy hãy nhớ thảo luận với bác sĩ về những rủi ro có thể xảy ra. Các biến chứng khác Mỏng xương (loãng xương). Những người bị xơ nang có nguy cơ cao bị loãng xương nguy hiểm. Họ cũng có thể bị đau khớp, viêm khớp và đau cơ. Mất cân bằng điện giải và mất nước. Bởi vì những người bị xơ nang có mồ hôi mặn hơn, sự cân bằng của các khoáng chất trong máu của họ có thể bị xáo trộn. Điều này làm cho chúng dễ bị mất nước, đặc biệt là khi tập thể dục hoặc trong thời tiết nóng. Các dấu hiệu và triệu chứng bao gồm tăng nhịp tim, mệt mỏi, suy nhược và huyết áp thấp. Vấn đề sức khỏe tâm thần. Đối mặt với một căn bệnh mãn tính không có thuốc chữa có thể gây ra sợ hãi, trầm cảm và lo lắng. Phòng ngừa Nếu bạn hoặc bạn đời của bạn có người thân mắc bệnh xơ nang, cả hai bạn có thể chọn xét nghiệm di truyền trước khi có con. Xét nghiệm, được thực hiện trong phòng thí nghiệm trên một mẫu máu, có thể giúp xác định nguy cơ sinh con bị CF. Nếu bạn đã mang thai và xét nghiệm di truyền cho thấy con bạn có thể có nguy cơ bị xơ nang, bác sĩ có thể tiến hành các xét nghiệm bổ sung trên đứa trẻ đang phát triển của bạn. Thử nghiệm di truyền không dành cho tất cả mọi người. Trước khi quyết định xét nghiệm, bạn nên nói chuyện với chuyên gia tư vấn di truyền về tác động tâm lý mà kết quả xét nghiệm có thể mang lại.
