- ★
Xơ cứng teo cơ cột bên (ALS) là gì?
1. ALS là gì?
ALS là một loại MND. Nó tấn công các tế bào thần kinh được sử dụng trong các hoạt động cơ bắp tự nguyện, được gọi là tế bào thần kinh vận động. Đây là những hành động mà chúng ta có thể kiểm soát, chẳng hạn như ở tay, mặt và chân.
Tế bào thần kinh vận động được tìm thấy trong não và tủy sống. Khi ALS tiến triển, các tế bào này thoái hóa và chết. Chúng ngừng gửi thông điệp đến các cơ. Bộ não không còn có thể kiểm soát chuyển động tự nguyện, và các cơ yếu đi và thải ra ngoài.
Khi ALS tiến triển, nó ảnh hưởng đến tất cả các cơ tự nguyện. Người đó không còn có thể kiểm soát cánh tay, mặt và chân của họ. Không kịp thở không được hỗ trợ có thể dẫn đến suy hô hấp.
Một nửa số người mắc ALS sẽ sống được 3 năm trở lên sau khi được chẩn đoán, nhưng một số sống lâu hơn. Khoảng 20 phần trăm số người sẽ sống 5 năm trở lên sau khi chẩn đoán, 10 phần trăm sẽ sống thêm 10 năm hoặc hơn, và 5 phần trăm sẽ sống trong 20 năm.
Steven Hawking, nhà vật lý nổi tiếng, được chẩn đoán mắc bệnh ALS khi mới 21 tuổi. Bây giờ đã hơn 70 tuổi, ông vẫn là một nhà lãnh đạo trong lĩnh vực khoa học.
2. Nguyên nhân và các loại ALS
Không rõ chính xác nguyên nhân gây ra ALS. Có nhiều loại khác nhau, theo các dấu hiệu và triệu chứng của chúng và có hay không có mối liên hệ di truyền rõ ràng.
ALS có thể xảy ra lẻ tẻ hoặc gia đình.
ALS lẻ tẻ xảy ra ngẫu nhiên, và nó chiếm 90 đến 95 phần trăm các trường hợp. Không có yếu tố rủi ro hoặc nguyên nhân rõ ràng.
ALS gia đình được kế thừa. Khoảng 5 đến 10 phần trăm các trường hợp là gia đình. Con của một người mắc bệnh ALS sẽ có 50% cơ hội phát triển tình trạng này. Hiếm khi, nó có thể ảnh hưởng đến một người ở tuổi thiếu niên. Các nhà nghiên cứu đang tìm hiểu những gen nào có liên quan.
Các nguyên nhân khác có thể gây ra ALS bao gồm:
- Phản ứng miễn dịch vô tổ chức: Hệ thống miễn dịch có thể tấn công một số tế bào của cơ thể, có thể giết chết các tế bào thần kinh.
- Mất cân bằng hóa học: Những người mắc bệnh ALS thường có hàm lượng glutamate cao hơn, một chất truyền tin hóa học trong não, gần các tế bào thần kinh vận động. Glutamate với số lượng cao được biết là chất độc đối với các tế bào thần kinh.
- Xử lý sai protein: Nếu protein không được các tế bào thần kinh xử lý chính xác, các protein bất thường có thể tích tụ và khiến các tế bào thần kinh chết đi.
Các yếu tố môi trường có thể xảy ra
Các yếu tố môi trường cũng có thể đóng một vai trò nào đó.
Một nghiên cứu đã báo cáo rằng các quân nhân được triển khai ở vùng Vịnh trong cuộc chiến năm 1991 có nhiều khả năng phát triển ALS hơn là các quân nhân được triển khai ở những nơi khác.
Một số liên kết có thể đã được tìm thấy giữa ALS và việc tiếp xúc với:
- Chấn thương cơ học hoặc điện
- Nghĩa vụ quân sự
- Mức độ tập thể dục cao
- Lượng hóa chất nông nghiệp cao
- Mức độ cao của nhiều loại kim loại nặng
Tuy nhiên, không có bằng chứng thuyết phục rằng những thay đổi lối sống cụ thể có thể làm giảm nguy cơ mắc bệnh.
3. Các dấu hiệu và triệu chứng
Các triệu chứng của ALS thường xuất hiện khi một người ở độ tuổi cuối 50 hoặc đầu 60, nhưng nó có thể xảy ra ở các độ tuổi khác.
Sự tiến triển khác nhau giữa các cá nhân. Trong giai đoạn đầu, các dấu hiệu và triệu chứng có thể hầu như không được chú ý, nhưng sự suy yếu trở nên rõ ràng hơn theo thời gian.
Các triệu chứng phổ biến bao gồm:
- Khó thực hiện các hoạt động hàng ngày, bao gồm cả đi bộ
- Tăng sự vụng về
- Yếu ở bàn chân, bàn tay, chân và mắt cá chân
- Chuột rút và co giật ở cánh tay, vai hoặc lưỡi
- Khó duy trì tư thế tốt và ngẩng cao đầu
- Những đợt bùng phát cười hoặc khóc không kiểm soát được, được gọi là cảm xúc không ổn định
- Thay đổi nhận thức
- Nói ngọng và khó chiếu giọng nói
- Đau đớn
- Mệt mỏi
- Vấn đề với nước bọt và chất nhầy
- Khó thở và nuốt, trong giai đoạn sau
Yếu cơ tiến triển xảy ra trong tất cả các trường hợp ALS, nhưng đây có thể không phải là dấu hiệu đầu tiên của tình trạng này.
Các triệu chứng ban đầu thường bao gồm vụng về, mỏi chân tay bất thường, chuột rút và co giật cơ và nói lắp. Các triệu chứng sẽ lan ra tất cả các bộ phận của cơ thể khi ALS tiến triển.
Một số người có thể gặp vấn đề với việc ra quyết định và trí nhớ, cuối cùng dẫn đến một dạng sa sút trí tuệ được gọi là sa sút trí tuệ phía trước.
Cảm xúc không ổn định có thể gây ra những biến động trong tâm trạng và phản ứng cảm xúc.
4. Điều trị và phòng ngừa
Không có cách chữa trị ALS, vì vậy việc điều trị nhằm mục đích giảm nhẹ các triệu chứng, ngăn ngừa các biến chứng không cần thiết và làm chậm tốc độ tiến triển của bệnh.
ALS có thể gây ra một loạt các thay đổi về thể chất, tinh thần và xã hội, do đó, một nhóm bác sĩ chuyên khoa thường sẽ giúp bệnh nhân kiểm soát các triệu chứng và chăm sóc, cải thiện khả năng sống và kéo dài thời gian sống sót.
Riluzole (Rilutek) đã được Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm (FDA) phê duyệt để điều trị ALS vào năm 1995, và nó dường như làm chậm sự tiến triển của bệnh. Nó có thể hoạt động bằng cách giảm mức độ glutamate trong cơ thể, một chất độc kích thích có liên quan đến tổn thương tế bào thần kinh.
Vào tháng 5 năm 2017, Radicava (Edaravone) đã được phê duyệt Nguồn tin cậy để điều trị ALS. Nó có thể làm chậm sự suy giảm chức năng thể chất một phần ba.
Một số dự án nghiên cứu đang tìm cách sử dụng các loại thuốc mới và hiện có để điều trị các khía cạnh khác nhau của ALS. Các bác sĩ cũng có thể kê đơn thuốc để điều trị các triệu chứng khác nhau.
Trị liệu
Vật lý trị liệu có thể giúp những người mắc ALS kiểm soát cơn đau và giải quyết các vấn đề về vận động.
Một nhà trị liệu vật lý có thể cung cấp trợ giúp và thông tin với:
- Các bài tập có tác động thấp để tăng cường sức khỏe tim mạch và sức khỏe tổng thể
- Thiết bị hỗ trợ di chuyển, chẳng hạn như khung tập đi và xe lăn
- Thiết bị giúp cuộc sống dễ dàng hơn, chẳng hạn như đường dốc
Liệu pháp nghề nghiệp có thể giúp bệnh nhân duy trì sự độc lập lâu hơn bằng cách:
- Giúp bệnh nhân chọn thiết bị thích ứng và công nghệ hỗ trợ để giúp họ duy trì thói quen hàng ngày
- Huấn luyện họ những cách để bù đắp cho những điểm yếu ở tay và cánh tay
Liệu pháp thở có thể cần thiết kịp thời, vì các cơ hô hấp yếu hơn.
Thiết bị thở có thể giúp bệnh nhân thở tốt hơn vào ban đêm. Một số bệnh nhân có thể cần thở máy. Một đầu của ống được nối với mặt nạ phòng độc, trong khi đầu kia được đưa vào khí quản thông qua một lỗ do phẫu thuật tạo ra ở cổ, hoặc mở khí quản.
Liệu pháp ngôn ngữ hữu ích khi ALS bắt đầu khiến bạn khó nói hơn. Các nhà trị liệu ngôn ngữ có thể trợ giúp bằng cách dạy các kỹ thuật thích ứng. Các phương pháp giao tiếp khác bao gồm viết và thiết bị liên lạc dựa trên máy tính.
Hỗ trợ dinh dưỡng là rất quan trọng, vì khó nuốt có thể khiến bạn khó có đủ chất dinh dưỡng. Các chuyên gia dinh dưỡng có thể tư vấn về việc chuẩn bị các bữa ăn bổ dưỡng và dễ nuốt hơn. Các thiết bị hút và ống cho ăn có thể hữu ích.
